試管之家>生殖百科>真假兩性畸形

概述

  兩性畸形是指一個個體的性器官有著男女兩性的表現??煞譃檎鎯尚曰魏图賰尚曰?。

  真兩性畸形是指在同一個體內既有睪丸又有卵巢其外生殖器與第二性征介于兩性之間。染色體核型可為正常男性型、女性型或嵌合型;

  假兩性畸形指性腺與外生殖器不相一致,如外生殖器類似女性而內生殖器為睪丸者稱男性假兩性畸形,相反外生殖器類似男性,內生殖器為卵巢稱為女性假兩性畸形。

癥狀

  1.男性假兩性畸形(1)完全型:外生殖器為女性,青春期乳房發育,乳頭小,乳暈較蒼白,陰毛、腋毛多缺如。體格檢查可發現陰道為盲端,較短淺;可觸及位于腹股溝或大陰唇內的睪丸,大小可正常。(2)不完全型:外陰有男、女兩性特征,表現為陰蒂肥大或短小陰莖,陰唇部分融合,陰道極短或僅有淺凹陷。青春期可出現陰毛、腋毛增多及陰蒂持續增大等男性改變。

  2.女性假兩性畸形患者外生殖器呈不同程度的男性化,陰蒂肥大可與男性陰莖相似,陰道口小或被遮蓋。體毛呈男性分布,肌肉發達,有喉結及聲音嘶啞,皮膚粗糙,面部為男性,上唇有須,兩耳前有鬢角等??捎虚]經。

  3.真兩性畸形患者有兩種生殖腺,外生殖器多為混合型或以某一性別為主,多有能勃起的陰莖,乳房幾乎均為女性型。


  [診斷依據]

  1.患者母親可有妊娠期藥物史或家族史等,生殖器有男、女兩性特征,體格檢查可發現第二性征發育異常等。

  2.染色體檢測可明確患者性別,結合性激素檢測可了解病因。

  3.B超可了解腹腔內有無睪丸、卵巢等結構,排查腎上腺腫瘤等,為診斷提供參考。

  4.通過剖腹探查或腹腔鏡行性腺活檢可為明確診斷提供依據。

危害

  1.男性假兩性畸形(1)完全型:外生殖器為女性,青春期乳房發育,乳頭小,乳暈較蒼白,陰毛、腋毛多缺如。體格檢查可發現陰道為盲端,較短淺;可觸及位于腹股溝或大陰唇內的睪丸,大小可正常。(2)不完全型:外陰有男、女兩性特征,表現為陰蒂肥大或短小陰莖,陰唇部分融合,陰道極短或僅有淺凹陷。青春期可出現陰毛、腋毛增多及陰蒂持續增大等男性改變。

  2.女性假兩性畸形患者外生殖器呈不同程度的男性化,陰蒂肥大可與男性陰莖相似,陰道口小或被遮蓋。體毛呈男性分布,肌肉發達,有喉結及聲音嘶啞,皮膚粗糙,面部為男性,上唇有須,兩耳前有鬢角等??捎虚]經。

  3.真兩性畸形患者有兩種生殖腺,外生殖器多為混合型或以某一性別為主,多有能勃起的陰莖,乳房幾乎均為女性型。


  [診斷依據]

  1.患者母親可有妊娠期藥物史或家族史等,生殖器有男、女兩性特征,體格檢查可發現第二性征發育異常等。

  2.染色體檢測可明確患者性別,結合性激素檢測可了解病因。

  3.B超可了解腹腔內有無睪丸、卵巢等結構,排查腎上腺腫瘤等,為診斷提供參考。

  4.通過剖腹探查或腹腔鏡行性腺活檢可為明確診斷提供依據。

檢查

  診斷應注意以下幾點:

 ?、僭缑鞔_診斷,最遲不宜超過2歲,一般認為兒童在2歲以后逐步形成性別意識;

 ?、趯τ诔跎鷭雰和馍称鹘Y構模糊、性別難辨者,重型尿道下裂合并隱肇者,以及女性外陰伴有陰蒂肥大者,均應作仔細全面的檢查,確定有無性別畸形;

 ?、蹖π詣e畸形的檢查除了仔細的性腺門診和外陰檢查外,染色體組型分析、B超、CT、內分泌檢測、尿生殖竇造影都應進行,如果扣及性腺一般可以排除女性假兩性畸形,男性假兩性畸形為46XY組型、僅有聚丸性腺,混合性腺發育不良有時與真兩性鑒別困難,需要病理學檢查鑒別;

 ?、苄韵偬讲槭氰b別其他性別畸形與真兩性畸形確診的重要手段。

預防

  1、真兩性畸形:如外生殖器靠近女性,則切除男性勾繪,若女性內生殖器發育較好,不一定有生育壓力。別的則酌情懲辦。

  2、男性假兩性畸形:病人生殖腺與染色體組均為男性,睪丸分泌雄激素,但機體對男性素不敏感。其內生殖器未發育或發育不全,其外生殖器為女性型。睪丸屈避在陰唇、腹股溝或腹腔中。此睪丸在青年期后易露頭惡變,應趁早切除,向女性方向治療。

病因

  兩性畸形是胚胎發育過程中的一種性器官畸形。通常是指內外生殖器分化不明者。兩性畸形的特征:

  (1)真兩性畸形,內外生殖器兼具兩性特征(約2/3的患者偏重于男性),副性征可為男性或女性。其染色體的核型有多種,頻率最高的是46,XX。

  (2)男性假兩性畸形,最常見的是男性患兩側隱睪癥,兼因尿道畸形,使外生殖器形似女陰。其原因可以是由染色體畸變引起;由基因引起的男性假兩性畸形呈常染色體隱性或X伴性隱性遺傳,病因或是靶細胞缺乏雄激素受體,或因遺傳性酶缺乏導致雄激素水平降低,如睪丸女性化綜合癥、遺傳性睪丸酮合成酶缺乏癥等;生殖腺發育不全。

  (3)女性假兩性畸形,絕大多數患者是在其母懷孕早期(12周或之前),受雄激素的作用,使女胎的尿道竇和外生殖器不同程度的男性化,出生時均有陰蒂增大,輕度者陰唇陰囊融合,明顯的則形成陰莖陰道。該類畸形最常見的是先天性腎上腺增生癥,實為常染色體隱性遺傳的單基因病。
微信 QQ好友 QQ空間 新浪微博 豆瓣 更多平臺
成 人a v在线播放免费